Wilson hastalığı, vücudun bakırı metabolize edememesinin neden olduğu, bakırın beyinde, böbreklerde, karaciğerde ve gözlerde birikmesine ve insanların sarhoş olmasına neden olan nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu hastalık kalıtsaldır, yani ebeveynlerden çocuklara geçer, ancak genellikle çocuk bakır zehirlenmesinin ilk belirtilerini göstermeye başladığında, genellikle 5 ila 6 yaşları arasında keşfedilir.
Nadir Hastalıklar 2023, Mart
Kawasaki hastalığı, ciltte lekelenmeye, ateşe, lenf düğümlerinin büyümesine ve bazı çocuklarda kalp ve eklem iltihabına yol açan kan damarı duvarının iltihaplanması ile karakterize nadir görülen bir çocukluk hastalığıdır. Bu hastalık bulaşıcı değildir ve özellikle erkek çocuklarda 5 yaşına kadar olan çocuklarda daha sık görülür.
Güçlü bir balık kokusuna sahip idrar, genellikle trimetilaminüri olarak da bilinen balık kokusu sendromunun bir işaretidir. Bu, örneğin ter, tükürük, idrar ve vajinal salgılar gibi vücut salgılarında çok fazla rahatsızlığa ve utanmaya neden olabilen güçlü, balık benzeri bir koku ile karakterize edilen nadir bir sendromdur.
Hıyarcıklı veba veya basitçe Veba olarak da bilinen Kara Ölüm, kemirgen hayvanlardan insanlara pire yoluyla bulaşan Yersinia pestis bakterisinin neden olduğu ciddi ve genellikle ölümcül bir hastalıktır. Bu veba, Orta Çağ'da çok önemli bir salgına sahipti ve Avrupa nüfusunun neredeyse %30'unun ölümüne neden oldu, ancak günümüzde oldukça nadirdir, Sahra altı Afrika'nın bazı bölgelerinde daha sık görülür ve örneğin Madagaskar adalarında.
Hermafrodit, aynı anda hem erkek hem de kadın olmak üzere iki cinsel organla doğan bir kişidir. Bu durum hermafroditizm veya interseksüellik olarak bilinir ve nedenleri hala tam olarak belirlenmemiştir. Ancak, hermafroditizmin anne karnındaki gelişim sırasındaki genetik değişikliklerin sonucu olması mümkündür.
Araknoid kist, araknoid zar ile beyin arasında gelişen beyin omurilik sıvısının oluşturduğu iyi huylu bir lezyondur. Nadir durumlarda omurilikte de oluşabilir. Bu kistler, hamilelik sırasında bebeğin gelişimi sırasında oluştuklarında birincil veya doğuştan veya daha az yaygın olarak travma veya enfeksiyon nedeniyle yaşam boyunca oluştuklarında ikincil olabilir.
Fournier sendromu, skrotum, penis ve perine olarak bilinen anüs ile penis arasındaki bölgeyi etkileyen ve deride bulunan hücrelerin ölümüne tekabül eden bu bölgenin kangreni ile karakterize bir hastalıktır.., yağ ve diğer dokularda. Bazı durumlarda, Fournier sendromu lezyonları uyluk ve karın bölgesinin üst kısmına uzanabilir ve kadınlarda da ortaya çıkabilir, vulva ve kasıkta kangren not edilir.
Fetal hidrops, hamilelik sırasında bebeğin vücudunun akciğerler, kalp ve karın gibi çeşitli yerlerinde sıvı biriktiği nadir bir hastalıktır. Bu hastalık çok ciddidir ve tedavisi zordur ve bebeğin erken yaşta ölümüne veya düşükle sonuçlanmasına neden olabilir.
Rabdomiyoliz, kas hücrelerinin içinde bulunan kalsiyum, sodyum ve potasyum, miyoglobin, kreatin fosfokinaz ve enzim transaminaz gibi bileşenlerin kan dolaşımına salınmasına yol açan kas liflerinin yok edilmesiyle karakterize ciddi bir durumdur.
Cücelik, vücudun olması gerektiği gibi büyümemesine ve gelişmemesine neden olan ve kişinin aynı yaş ve cinsiyetteki popülasyonun ortalamasının altında maksimum boyda olmasına neden olan genetik, hormonal, beslenme ve çevresel değişikliklerin bir sonucudur.
Highlander sendromu, fiziksel gelişimin gecikmesi ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır ve bu da, aslında bir yetişkin olduğunda bir kişinin çocuk gibi görünmesine neden olur. Böylece kişide büyüme geriliği, vücut kıllarının olmaması ve sesin kalınlaşmaması gibi sorunlar olur.
Mitokondriyal hastalıklar, mitokondri aktivitesinde eksiklik veya azalma, hücrede yeterli enerji üretiminin olmaması, hücre ölümü ve uzun vadede organ yetmezliği ile sonuçlanabilen genetik ve kalıtsal hastalıklardır. Mitokondri, hücrelerin işlevlerini yerine getirmesi için gereken enerjinin %90'ından fazlasını üretmekten sorumlu hücrelerin içinde bulunan küçük yapılardır.
Güvercin göğsü, bilimsel olarak Pectus carinatum olarak bilinen, göğüs kemiğinin daha belirgin olduğu ve göğüste şişkinliğe neden olduğu nadir görülen bir malformasyona verilen popüler isimdir. Değişikliğin derecesine bağlı olarak, bu yumru oldukça fark edilebilir veya fark edilmeyebilir.
Mastositoz, ciltte ve diğer vücut dokularında mast hücrelerinin artması ve birikmesiyle karakterize, özellikle ciltte çok kaşıntılı lekeler ve küçük kırmızı-kahverengi noktaların ortaya çıkmasına neden olan nadir bir hastalıktır. sıcaklıktaki değişiklikler ve örneğin cilt giysilerle temas ettiğinde.
Liposarkom vücudun yağ dokusunda başlayan ancak kaslar ve cilt gibi diğer yumuşak bölgelere kolayca yayılabilen nadir bir tümördür. Çıkarıldıktan veya başka yerlere yayıldıktan sonra bile aynı yerde tekrar ortaya çıkması çok kolay olduğu için bu kanser türü kötü huylu olarak kabul edilir.
Transvers miyelit veya sadece miyelit, virüsler veya bakterilerin neden olduğu enfeksiyonların veya otoimmün hastalıkların bir sonucu olarak ortaya çıkabilen omuriliğin iltihaplanmasıdır. Bu durumun başlıca belirti ve semptomları kemik iliği tutulumuna bağlıdır ve bu nedenle en yaygın olanları kas felci, sırt ağrısı, kas zayıflığı, azalmış hassasiyet ve bacaklarda ve/veya kollarda felçtir.
İmmün, otoimmün veya izoimmün trombositopenik purpura veya basitçe ITP olarak da adlandırılan idiyopatik trombositopenik purpura, vücudun kendi antikorlarının kan trombositlerini yok ettiği ve bu tip hücrelerde belirgin bir azalmaya neden olduğu bir otoimmün hastalıktır.
Nörinoma veya neurilemoma olarak da bilinen Schwannoma, periferik sinir sisteminde bulunan Schwann hücrelerini etkileyen iyi huylu bir tümör türüdür. Bu tip bir tümörün varlığı normalde belirti veya semptomların ortaya çıkmasına neden olmaz, ancak bir siniri sıkıştırdığında konumuna göre işitme kaybı, vertigo, konuşurken ağrı gibi semptomlara neden olabilir.
Molar gebelik, aynı zamanda bahar hamileliği veya mol hidatiform mol olarak da adlandırılır, plasentadaki anormal hücrelerin çoğalmasının neden olduğu rahimdeki değişiklikler nedeniyle hamilelik sırasında ortaya çıkan nadir bir durumdur. Bu durum, rahimdeki anormal dokunun boyutuna bağlı olarak kısmi veya tam olabilir ve kesin bir nedeni yoktur, ancak esas olarak aynı yumurtada iki spermin döllenmesi ve fetüse neden olması nedeniyle ortaya çıkabilir.
Daha çok elastik erkek hastalığı olarak bilinen Ehlers-Danlos sendromu, cildin bağ dokusunu, eklemleri ve kan damarı duvarlarını etkileyen bir grup genetik bozukluk ile karakterizedir. Genel olarak, bu sendroma sahip kişilerin eklemleri, kan damarı duvarları ve cildi normalden daha fazla uzayabilir ve ayrıca daha kırılgandır, çünkü onlara güç ve esneklik verme işlevine sahip olan bağ dokusudur ve bazılarında durumlarda ciddi damar hasarı meydana gelebilir.
Bartter Sendromu böbrekleri etkileyen ve idrarda potasyum, sodyum ve klor kaybına neden olan nadir bir hastalıktır. Bu hastalık kandaki kalsiyum konsantrasyonunu az altır ve kan basıncını kontrol eden hormonlar olan aldosteron ve renin üretimini artırır.
Poliglobuli, aynı zamanda polisitemi veya eritrositoz olarak da adlandırılır, kemik iliği tarafından üretilen fazla miktarda kırmızı kan hücresi ile karakterize bir hastalıktır. Bu aşırı üretim, kanın daha kalın olmasına ve kan dolaşımında ve organlarda daha az dolaşmasına neden olarak baş ağrısı, baş dönmesi, aşırı yorgunluk, bulanık görme veya vücudun ekstremitelerinde yanma hissi gibi semptomlara neden olur.
Dermomiyozit, esas olarak kasları ve cildi etkileyen, kas güçsüzlüğüne ve cilt lezyonlarına neden olan nadir bir inflamatuar hastalıktır. Kadınlarda daha sık görülür ve yetişkinlerde daha sık görülür, ancak infantil dermatomiyozit olarak adlandırılan 16 yaşın altındaki kişilerde ortaya çıkabilir.
devlik, genellikle hipofiz adenomu olarak bilinen ve organların ve vücut parçalarının büyümesine neden olan iyi huylu bir hipofiz tümörünün varlığına bağlı olarak vücudun aşırı büyüme hormonu ürettiği nadir bir hastalıktır. Hastalık doğumdan itibaren ortaya çıktığında gigantizm olarak bilinir, ancak hastalık yetişkinlikte, genellikle 30 veya 50 yaşlarında ortaya çıkarsa, akromegali olarak bilinir.
Situs inversus, ana toraks ve karın organlarının olağan topografyaya göre aynalı bir konumda yer aldığı ve bazı durumlarda başkalarıyla birlikte görülebildiği, otozomal resesif bir konjenital anomali ile karakterizedir. kusurlar. Çoğu insan, kardiyak apeks, bilobed akciğer, mide ve dalağın sol tarafta ve vena cava, trilobule akciğer ve en büyük lobun bulunduğu organların düzeninde bir asimetri gösterir.
Kartagener sendromu, aynı zamanda birincil siliyer diskinezi olarak da bilinir, solunum yolunu kaplayan siliaların yapısal organizasyonunda bir değişiklik ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu nedenle, bu hastalık üç ana semptomla karakterize edilir:
Berardinelli-Seipe Sendromu, aynı zamanda genelleşmiş konjenital lipodistrofi olarak da bilinen, vücuttaki yağ hücrelerinin işlev bozukluğu ile karakterize, vücudun normal yerlerinde yağ birikmesine neden olmayan, nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Crouzon sendromu olarak da bilinen kraniyofasiyal dizostoz, kafatasındaki sütürlerin erken kapanmasıyla çeşitli kraniyal ve yüz deformitelerine yol açan nadir bir hastalıktır. Bu deformiteler ayrıca görme, işitme veya nefes alma gibi diğer vücut sistemlerinde de değişiklikler oluşturarak yaşam boyunca düzeltme ameliyatlarının yapılmasını gerekli kılabilir.
West Sendromu, sık epileptik nöbetlerle karakterize, erkek çocuklarda daha sık görülen ve bebeğin yaşamının ilk yılında kendini göstermeye başlayan nadir bir hastalıktır. Genellikle ilk ataklar yaşamın 3 ila 5 ayı arasında ortaya çıkar, ancak teşhis 12 aya kadar konulabilir.
Alagille sendromu, başta karaciğer ve kalp olmak üzere çeşitli organları ciddi şekilde etkileyen ve ölümcül olabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, safra ve karaciğer kanallarının yetersizliği ile karakterizedir, bu nedenle karaciğerde safra birikmesine yol açar, bu da karaciğerin kandaki atıkları ortadan kaldırmak için normal çalışmasını engeller.
Riley-Day Sendromu, sinir sistemini etkileyen, duyusal nöronların işleyişini bozan, dış uyaranlara tepki vermekten sorumlu, ağrı, basınç veya sıcaklık hissetmeyen çocukta duyarsızlığa neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.. yurtdışından gelen uyaranların.
Kimerizm, doğal olabilen, örneğin hamilelik sırasında meydana gelen veya transplante edilen kök hücre transplantasyonuna bağlı olabilen iki farklı genetik materyalin varlığının gözlemlendiği nadir görülen bir genetik değişiklik türüdür. donör hücreler, farklı genetik profillere sahip hücrelerin bir arada bulunmasıyla alıcı tarafından emilir.
Proteus sendromu, başta kollar, bacaklar, kafatası ve omurilik olmak üzere çeşitli uzuv ve organların devasa hale gelmesiyle sonuçlanan, kemiklerin, cildin ve diğer dokuların aşırı ve asimetrik büyümesiyle karakterize, nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Progeria, aynı zamanda Hutchinson-Gilford Sendromu olarak da bilinir, hızlanmış yaşlanma ile karakterize edilen, normal oranın yaklaşık yedi katı olan nadir bir genetik bozukluktur, yani örneğin 10 yaşındaki bir çocuk 70 yaşında görünür. eski.
Holt-Oram Sendromu, eller ve omuz gibi üst uzuvlarda şekil bozukluklarına ve aritmiler veya küçük malformasyonlar gibi kalp sorunlarına neden olan nadir görülen bir genetik hastalıktır. Genellikle ancak çocuk doğduktan sonra teşhis edilebilen ve tedavisi olmamasına rağmen çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan tedaviler ve ameliyatlar bulunan bir hastalıktır.
Behçet hastalığı, göz, gastrointestinal sistem ve eklem iltihabına ek olarak, farklı kan damarlarının iltihaplanması ile karakterize, cilt lezyonları, ağız ülseri ve genital bölgede yaraların ortaya çıkmasına neden olan nadir bir otoimmün hastalıktır.
Kızıl adam sendromu, bu ilaca karşı aşırı duyarlılık reaksiyonu nedeniyle antibiyotik vankomisini kullandıktan hemen veya birkaç gün sonra ortaya çıkabilen bir durumdur. Bu ilaç ortopedik durumları, endokardit ve yaygın cilt enfeksiyonlarını tedavi etmek için kullanılabilir ancak bu olası reaksiyonu önlemek için dikkatli kullanılmalıdır.
Gangliosidoz, karmaşık moleküllerin parçalanmasından sorumlu olan ve beyinde ve diğer organlarda birikmesine neden olan beta-galaktosidaz enziminin aktivitesinin azalması veya yokluğu ile karakterize, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, özellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıktığında ciddidir ve tanı, kişinin sunduğu semptom ve özelliklere ve ayrıca beta aktivitesini gösteren testlerin sonucuna göre konur.
Beckwith Wiedemann sendromu veya BSW, kromozom 11'de vücudun bazı organlarının anormal büyümesine yol açan bir değişiklik ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır ve esas olarak dil, karaciğer, böbrekler, dalak büyümesi fark edilir., pankreas ve kalp, karın duvarındaki değişikliklere ek olarak.
Reye sendromu, beyin iltihabı ve karaciğerde hızlı yağ birikmesi ile karakterize olduğundan, ciddi ve genellikle ölümcül olabilen nadir bir hastalıktır. Bu sendrom esas olarak 4 ila 12 yaş arasındaki çocuklarda görülür, ancak ailede vakalar varsa daha yüksek riskle yetişkinlerde de ortaya çıkabilir.